Każdej przyszłej mamie zależy na tym, by urodzić zdrowe dziecko. Monitorowanie stanu płodu umożliwiają testy prenatalne, które w wielu przypadkach pozwalają na wczesne wykrycie wad rozwojowych. Nie należy się ich obawiać – współczesna diagnostyka oferuje wiele skutecznych narzędzi, które nie zagrażają ani kobiecie, ani jej dziecku. Wręcz przeciwnie, pozwalają zadbać o zdrowie obojga.

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne, nazywane też przedurodzeniowymi to badania płodu wykonywane w trakcie ciąży, których zadaniem jest obserwacja jego rozwoju i wykrycie ewentualnych chorób wrodzonych. Ich celem jest wczesna ocena zdrowia płodu. Badania prenatalne zaczynają się już na samym początku ciąży. Punktem wyjścia zawsze są testy nieinwazyjne.

Podstawowym badaniem prenatalnym jest USG, wykonywane standardowo między 11-14 tygodniem ciąży. W tym samym czasie w prostym i bezpiecznym badaniu krwi oznacza się dwa parametry laboratoryjne: białko PAPP-A oraz wolne ß-hCG. Jest to tzw. „test podwójny”, zwany potocznie „testem PAPP-A”.

Rodzaje badań prenatalnych:

USG to najbardziej znane badanie prenatalne. Pozwala lekarzowi ocenić m.in. czy dziecko jest prawidłowo zbudowane, czy ma wszystkie części ciała. Powinno być wykonane w ciąży co najmniej 3 razy. Najważniejszym badaniem USG w diagnostyce prenatalnej wad rozwojowych lub nieprawidłowości genetycznych jest tzw. „USG genetyczne”, wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie to wykonane jednak samodzielnie wykrywa jedynie ok. 60-70 % dzieci z trisomiami (w tym zespołem Downa) oraz innymi wadami genetycznymi.

TEST ZŁOŻONY, potocznie nazywany przez pacjentki „TESTEM PAPP-A”. Polega na analizie USG oraz wyników badań krwi matki pod kątem występowania u niej tzw. markerów chorób genetycznych. Test ten pozwala określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau (trisomia 13). Czułość takiego testu określana jest na około 90%.

WOLNE DNA PŁODOWE, czyli ocena wolnego DNA płodu w krwi matki. Jest to najbardziej dokładne badanie, określające ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych. Jego skuteczność to 97-99% w wykrywaniu najczęściej występujących wad genetycznych u płodu. Przykładem takiego badania jest test HARMONY – najdokładniejsze nieinwazyjne badanie prenatalne.

Czy testy prenatalne są bezpieczne?

Choć hasło „badania prenatalne” wciąż budzi niepokój niektórych kobiet, warto podkreślić, że większość z nich nie wiąże się z żadnym ryzykiem. Zwłaszcza badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Warto je wykonywać – pozwalają ocenić stan zdrowia i rozwój płodu. Oprócz wad nieuleczalnych, które stanowią niewielki procent wszystkich przypadków, badania prenatalne pozwalają na wykrycie chorób, które można leczyć już w trakcie ciąży i po urodzeniu.

Wczesna diagnoza pozwala lekarzom na opracowanie właściwego postępowania terapeutycznego, a rodzicom daje cenny czas na przygotowanie się do nowej sytuacji i zorganizowanie najlepszej możliwej opieki dla swojego dziecka.