NIPT (ang. noninvasive prenatal testing) czyli nieinwazyjne testy prenatalne. Są to innowacyjne badania wykorzystywane do określenia ryzyka wystąpienia najczęstszych wad wrodzonych u płodu. W badaniach tych wykrywa się oraz analizuje fragmenty wolnego DNA płodowego. Wolne DNA płodowe wykrywane jest we krwi kobiety ciężarnej już od 10-tego tygodnia ciąży. To bezpieczne badania zarówno dla matki, jak i jej dziecka.

Kiedy warto wykonać badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA)?

Nieinwazyjne badania prenatalne to bardzo ważny element świadomej i bezpiecznej ciąży. Pozwalają w spokoju przygotować się do macierzyństwa. Dają informację czy dziecko rozwija się prawidłowo, czy nie jest przypadkiem obciążone ryzykiem wystąpienia wad genetycznych.

Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych oraz cffDNA? Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć wykonane badania prenatalne. Zakres tych badań powinien obejmować najczęściej występujące wady. Szczególnie warto jednak rozważyć wykonanie badania gdy:

– zdecydowałaś się na macierzyństwo w późniejszym wieku

– uzyskano nieprawidłowe wyniki „testu pierwszego trymestru”

– w rodzinie lub poprzedniej ciąży stwierdzono wady genetyczne

– masz przeciwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych

Czym jest wolne płodowe DNA (cffDNA)?

Wolne płodowe DNA (cffDNA) (z jęz. ang. cell free fetal DNA – jest to materiał genetyczny dziecka, który przez łożysko przedostaje się do krwiobiegu matki i w nim krąży. Po około 10-ciu tygodniach ciąży ilość cffDNA płodu we krwi matki osiąga stężenie wystarczające do analizy i oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Na podstawie próbki krwi kobiety w ciąży, istnieje możliwość wykonania analizy cffDNA już w pierwszym trymestrze ciąży. Stężenie wolnego DNA płodowego rośnie wraz z zaawansowaniem ciąży. Z tygodnia na tydzień jest go coraz więcej, aż do porodu.

Jakie informacje uzyskasz wykonując badanie cffDNA?

Wykonując badanie wolnego DNA istnieje możliwość określenia ryzyka wystąpienia u dziecka wybranych chorób genetycznych. Można również uzyskać informację o płci dziecka.

Analiza cffDNA pozwala określić ryzyko wystąpienia takich wad jak:

– zespół Downa (trisomia 21)

– zespół Patau (trisomia 13)

– zespół Edwardsa (trisomia 18)

– zespół Turnera (monosomia X)

– aneuploidie chromosomów płci

– wybranych mikrodelecji np. zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2)

Jak wybrać test cffDNA?

Obecnie na polskim rynku obecnych jest wiele testów NIPT. Pojawia się więc pytania jak wybrać ten najlepszy? Na co warto szczególnie zwrócić uwagę? Kluczową informacją, którą powinna być uwzględniona to: doświadczenie, ilość opublikowanych doniesień naukowych potwierdzających parametry testów, zakres badanych chorób (zgodnie ze światowymi rekomendacjami nie jest zalecane wykorzystywanie w przesiewowych badaniach  prenatalnych, testów zawierających bardzo rzadko występujące mikrodelecje), czas oczekiwania na wynik, dostępność miejsc, w których można wykonać badanie.

Jakie korzyści daje wykonanie badań prenatalnych?

Badania prenatalne dają lekarzowi prowadzącemu ciążę możliwość oceny stanu płodu jeszcze na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Jeśli zostałaby wykryta jakaś nieprawidłowość, zarówno lekarz, jak i rodzice, mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka, a w wielu przypadkach istnieje możliwość aby rozpocząć odpowiednie leczenie jeszcze w czasie ciąży.

Potrzebujesz pełnej i sprawdzonej informacji, pozwalającej w spokoju planować kolejne miesiące ciąży. Informację taką możesz uzyskać wybierając Test Prenatalny Harmony w ALAB laboratoria.